Dia internacional del Síndrome de Down
Día Mundial del Síndrome de Down
El síndrome de
Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma
21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial
o total del cromosoma 21.
El síndrome de
Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal
produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de
Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual
y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides.
Y
hay cura: No existe una terapia global para el síndrome de Down, es decir, algo que
elimine todos sus signos y síntomas.
¿Qué
características tienen las personas tienen las personas con síndrome de Down?
Los signos y síntomas
más importantes del síndrome de Down son: Hipotonía muscular marcada (falta de
fuerza en los músculos). Retraso mental. Fisonomía característica con pliegues
epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel
en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de
Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se
forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se
desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés
nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra
de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una
copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo
llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales
como físicos.
Algunas
características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
-Cara aplanada,
especialmente en el puente nasal
-Ojos en forma almendrada
rasgados hacia arriba
-Cuello cortó
-Orejas pequeñas
-Lengua que
tiende a salirse de la boca
-Manchas blancas
diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
-Manos y pies
pequeños
-Un solo pliegue
en la palma de la mano (pliegue palmar)
-Dedos meñiques
pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
-Tono muscular
débil o ligamentos flojos
-Estatura más
baja en la niñez y la adultez
Hay tres tipos de
síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro
sin observar los cromosomas porque las características físicas y los
comportamientos son similares:
Trisomía
21: La mayoría de las
personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de
Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en
lugar de las 2 usuales.
Síndrome
de Down por translocación: Este
tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1
Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero
ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un
cromosoma 21 separado.
Síndrome
de Down con mosaicismo: Mosaico
significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con
mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras
tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down
con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con
síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad
normal de cromosomas.
Otros problemas:
Muchas personas
con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto
de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de
nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud
más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.2
-Pérdida
auditiva.
-Apnea del sueño
obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar
temporalmente mientras duerme.
-Infecciones de
oído.
-Enfermedades de
los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
-Defectos
cardíacos presentes desde el nacimiento.
-Otros problemas
de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:
-Obstrucciones
intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
-Dislocación de
la cadera.
-Enfermedad
tiroidea.
-Anemia (cuando
los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia
de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
-Leucemia desde
la lactancia o la niñez temprana.
-Enfermedad de
Hirschsprung.
Causas y factores
de riesgo
El cromosoma 21 extra
causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden
presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el
síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con
seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes
están involucrados.
Hay dos tipos
básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el
embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de
diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer
y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o
mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de
detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de
diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto,
pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico
por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero
pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de
detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá
el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.
Las pruebas de
detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la
cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba
de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de
detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la
ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás
del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría
indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar
a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En
raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun
cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y
no detectan un problema que sí existe.
Una nueva prueba
que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas
cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin
de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por
la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen
más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta
prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses
del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.
Pruebas de diagnóstico:
Las pruebas de
diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down
después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de
detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
El muestreo de
vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material
proveniente de la placenta.
La amniocentesis,
que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de
agua y que rodea al bebé).
Cordocentesis,
también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por
sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas
tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el
diagnóstico de síndrome de Down.
Tratamientos:
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